*Trizomiler (6)

Trizomiler
Her hücrede genetik yapının tamamını içeren hücre parçacıkları olan kromozomlardan 46 adet bulunur. Her bireyde bunların 23 tanesi annenin yumurtasından, 23 tanesi babanın sperminden gelmektedir. Dolayısı ile her kromozom çift olarak bulunur.
Sperm ya da yumurtaların gelişim ya da birleşme basamaklarında meydana gelen kusurlar nedeniyle, bir kromozomun tamamının ya da belli bir parçasının artmasıyla, ilgili kromozomun normalde iki olması gereken kopya sayısının üçe çıkmasına trizomi denir.
Trizomilerin en sık oluş mekanizması eşey hücrelerinin oluşumu esnasındaki bölünme kusurlarıdır. Bu kusurların oluşumu için anne yaşının 35’in üzerinde olması bilinen, kanıtlanmış bir risk faktörüdür.
Trizomiler içinde en sık görülen, 21. kromozomun trizomisidir ve Down sendromu ile sonuçlanır. Diğer sık görülen trizomiler 13, 18, X kromozomlarının trizomileridir. Düşükle sonuçlanan gebeliklerde ise en sık görülen trizomi, 16. kromozomun trizomisidir. Bunlar, kromozomun tamamını içeren trizomilerdir. Kromozomun belli bir parçasının 3 kopya bulunmasına ise kısmi (parsiyel) trizomi denir. Bu durumda, o bölgede bulunan genlerin kopya sayısı da 3’e çıkacağından, klinik bulgular bölgenin büyüklüğüne ve içerdiği gen miktarına göre hastadan hastaya değişkenlik gösterebilir. Artmış olan kromozom parçasına “fazladan tanımlanamayan” (marker) kromozom denir. En sık görülen kısmi trizomi, 15. kromozomla ilişkilidir.
Kısmi trizomi taşıyan bireylerin, sağlıklı bireylere göre, genetik içeriği dengesiz sperm ya da yumurta oluşturma ihtimali daha fazladır. Aileye, bu konuda genetik danışmanlık verilmelidir.

HAZIRLAYANLAR; Prof.Dr.E.Ferda PERÇİN, Prof.Dr.E.Turgut TALU, Prof.Dr.Metin AKTAŞ