*Turner *Sendromu (6)

Turner Sendromu
Her hücrede genetik yapıyı içeren hücre parçacıkları olan kromozomlardan 46 adet bulunur. Bunlardan 23 tanesi annenin yumurtasından, 23 tanesini babanın sperminden gelmektedir. Her kromozomdan bir çift olarak bulunur. Kromozomlar birden yirmi ikiye kadar numaralandırılır, ayrıca birer tane de cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Kadında yumurtada X kromozomu varken, erkekte X veya Y kromozomu bulunmaktadır.
Bu kromozom çiftinin birinde kayıp ya da silinme olması monozomi olarak tanımlanır. Kromozomun tamamında kayıp olabileceği gibi bölgesel kayıplar da görülebilir. Cinsiyet kromozomlarındaki kayıplar yaşamla bağdaşabilir ve X kromozomunun bir tane olmasına Turner sendromu veya monozomi X denmektedir ve en sık görülen monozomidir.
Turner Sendromu, en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliğidir, sadece kız çocuklarda görülür. Ortalama sıklığı 1/5000’dir. Bu bireylerde, vücut hücrelerinde 46 yerine 45 adet kromozom bulunur, eksik olan kromozom dişi cinsiyeti belirleyen iki X kromozomundan biridir.
Bu hastalar genellikle boy kısalığı ya da hiç adet görmeme şikâyeti ile başvururlar. Turner Sendromunun en sık görülen bulguları şunlardır:
- Kısa boy ( ortalama boy 143 cm)
- Yele boyun
- Ense saç çizgisinin düşüklüğü
- Hiç adet görmeme
- Ergenlikte beklenen tüylenmenin olmaması ya da az olması
- Dirseklerin normalden daha geniş açılı durması
- Meme başlarının ayrık olması
- Ultrasonografik incelemede yumurtalıkların gözlenememesi ya da ince bir bant halinde gözlenmesi
- Doğumsal kalp hastalıkları
Hastalığın tanısı spesifik fizik muayene bulguları ile bu sendromu taşıdığından şüphelenilen hastalarda kromozom analizi yapılması ile konur. Kromozom analizinde bir X kromozomunun eksikliğine bağlı olarak 45 adet kromozom saptanır.
Bazı Turner sendromlu bireylerde ise, vücudun her hücresinde X kromozomu eksikliği görülmez. Bu hücrelerde 46 adet kromozom saptanır ve her iki X kromozomu vardır. Kromozom sayısının ve yapısının hücreden hücreye değişmesi durumuna mozaiklik denir. Mozaik Turner sendromlu olgular, daha hafif klinik bulgular gösterir.
Bu hastalıkta zekâ etkilenmez ya da çok az etkilenir. Yaşam süreleri eşlik eden bulgulara bağlı olarak değişmekle birlikte genellikle normaldir. Diğer genetik hastalıklar gibi, Turner sendromunun da tedavisi şu an için mümkün değildir. Hasta, mevcut bulgularına göre ilgili bölümlerle birlikte takip edilir.
Turner sendromu, nesilden nesile aktarılan genetik hastalıklardan değildir, sadece etkilenen bireyde sınırlı kalır. Bununla beraber Turner sendromlu çocuğu olan ailelere diğer gebeliklerde doğum öncesi tanı önerilmeli ve genetik danışmanlık verilmelidir.

HAZIRLAYANLAR; Prof.Dr.E.Ferda PERÇİN,Prof.Dr.E.Turgut TALU,Prof.Dr.Metin AKTAŞ