*Porfiriler (6)

Porfiriler
Porfiriler, hem maddesinin oluşumunda meydana gelen bozukluklar sonucunda ortaya çıkan bir hastalık grubudur.
Hem denilen madde hemen her hücremizde bulunur. Çoğunluğu kemik iliğindeki kırmızı kürelerde ve bir kısmı da karaciğerde üretilir. Kırmızı kürelerde bulunan hemoglobin denilen maddenin yapımında kullanılan bir yapıtaşıdır.
Porfiri denilen hastalık grubu, kalıtımsal ya da edinsel (kazanılmış) olarak ortaya çıkabilir. Hem maddesinin oluşumunun farklı basamaklarında oluşan yetersizlikler nedeni ile bu maddenin oluşumu sırasında kullanılan bazı maddelerin (porfirinlerin) öncülerinin, ara ya da yan ürünlerinin farklı dokularda birikimi ve idrar ve/veya dışkı ile atılımında artış görülür. Bunların biriktiği yere bağlı olarak da farklı belirtiler ve hastalık grupları ortaya çıkar.
Porfirilerde, ışığa karşı duyarlılık, ani başlangıçlı karın ağrısı, kan hücrelerinin yıkılması, ciltte ışığa karşı aşırı duyarlılık, karaciğer hasarı, kas gücünde zayıflık ve his bozukluğu gibi nörolojik bulgular görülebilir. Eritropoetik porfiri, kutanöz hepatik porfiri, akut aralıkla seyreden porfiri gibi alt sınıflarda incelenir.
KAYNAKLAR
1. Sassa S. Modern diagnosis and management of the porphyrias. Br J Haematol. 2006; 135: 281-92.
2. Sassa S. The porphyrias . Nelson Textbook of Pediatrics Nelson W. 15th ed 1996; 76: 411-420.
3. Kauppinen R. Porphrias. Lancet 2005; 365:241-52.

HAZIRLAYAN; Dr. Ceyda TUNA KIRSAÇLIOĞLU