*Fakomatozlar (6)

Fakomatozlar

Fakomatoz terimi ilk olarak 1917’de Brouwer ve arkadaşları tarafından deri, göz ve beyini tutan hastalıkları tarif etmek için kullanılmıştır. Fakos kelimesi Yunanca “doğum lekesi” anlamına gelmektedir.

Fakomatozlar içinde birçok hastalık yer almaktadır. Genetik kökenli olan bu hastalıklardan birkaçı; Nörofibromatozis, Tuberoz Skleroz, Sturge Weber Sendromu, Von Hippel Lindau Hastalığı, Ataksi Telenjektazi, Wyburn Mason Sendromu olarak sayılabilir.

Fakomatozların kesin tedavileri yoktur. Önemli olan nokta organ tutulumları açısından belirli aralıklarla takiplerin yapılmasıdır. En sık karşılaşılan fakomatoz olan Nörofibromatozis anlatılacaktır.


NÖROFİBROMATOZİS
Genetik kalıtımsal bir hastalık olan ve sinir kılıfı tümörleriyle karakterize olan Nörofibromatozis’te deride kahverengi lekeler, kıvrım bölgelerinde çillenme ve deri renginde tümörler ana belirtilerdir. Bu sütlü kahverengi renkte olan lekeler 1,5 cm’den büyük ve 2 taneden fazla olmalıdır. Görülme olasılığı yaklaşık 3000’de 1 dir.

Hastalık kozmetik problemler dışında herhangi bir şikâyete yol açmaz. Nadiren sinir tutulumuna bağlı uyuşukluk, duyu kaybı oluşabilir.

Deri dışında kemik tutulumu, erken ergenlik, çeşitli beyin tümörleri, zeka geriliği, tiroid bezi fonksiyon bozukluğu, diyabete neden olabilir. Bu açılardan mutlaka beyin cerrahi, nöroloji, ortopedi, kulak burun boğaz hastalıkları ve göz hastalıkları ile birlikte takip gerekir.

Oluşmuş olan lekeler ve deri tümörleri gerilemezler. Ergenlik döneminde sayıca artış görülebilir. Gebelikte hastalık kötüleşebilir, yüksek tansiyon ve tümörlerde büyüme oluşabilir.

Tedavide az sayıdaki veya büyüyen ve habis özellik kazanabilecek tümörler cerrahi olarak çıkarılabilir.

Altı ila oniki ayda bir takip önerilir. Hastaların çocuklarının %50’sinde görülebilir. Bu açıdan hasta çocuklarına genetik danışma önerilmektedir.



HAZIRLAYAN; Doç. Dr. Nahide ONSUN