*Kistik *fibroz (6)

Kistik fibroz
Kistik fibroz kalıtımsal bir hastalıktır. Doğuştan itibaren varolan bu hastalık 7. kromozomun uzun kolunun 31. bölgesinde yerleşik olan gen ile ilişkilidir. Ailede kistik fibrosisli bir çocuk var ise %25 oranında doğacak çocuklarda da kistik fibrosis gelişme olasılığı vardır. Ülkemizde akraba evliliğinin sık görülmesi nedeni ile hastalığı tanımak önem arz etmektedir.
Kistik fibrosis doğumdan itibaren dış salgı bezlerinin bulunduğu organlarımızı etkileyerek bu organlarda fonksiyon bozukluğuna yol açar. Akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinin en çok yer aldığı organlardır. Normalde dış salgı bezlerinin ince ve akışkan bir salgısı vardır. Bu salgı ile akciğerlerin temiz ve sağlam kalması sağlanır; toz, yabancı cisimler ve mikroplar bu akıcı salgı ile atılabilirler. Kistik fibrosisli hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcı özelliği kaybolmuştur. Hastalık etkilediği organa göre bulgu verir.
BELİRTİLERİ
Solunum sistemini tutmuş ise burunda polipler, sinüsit atakları, akciğer ile ilgili olarak astım, bronşit, zatürre gibi hastalıklara yol açar. Uzun süreli öksürük atakları oyun oynarken çabuk yorulma ve nefes darlığı belirtileri görülebilir. Sık geçirilen akciğer enfeksiyonu, hastalığın seyrini olumsuz etkiler. Hatta hastanın kaybedilmesine neden olabilir.
Sindirim sistemini tutmuş ise doğumdan sonra ilk 24 saatte normal bebekler dışkılamalarını yaptıkları halde kistik fibrosisli bebeğin bağırsağındaki tıkaçlar (mekonyum tıkaçları) sebebi ile dışkılamaları gecikir.
Mekonyum ileusu (barsakların mekonyum tıkaçları ile kısmi veya tamamen tıkanması) kistik fibrosisin en erken bulgusu olabilir. Doğum öncesi dönemde ultrasonografi ile tanı konulabilir. Mekonyum ileusu olan hastaların akciğer bulguları daha ağırdır ve yaşam süresi bu hastalarda daha kısa olarak tespit edilmiştir. Pankreas bezini oniki parmak bağırsağına bağlayan kanalda tıkaç olması sonucu pankreas enzimleri bağırsaklara akamaz. Buna bağlı olarak yağlar sindirilemez.Yağlı ve pis kokulu miktarı fazla olan dışkılama görülür. Bebeklerin iştahı iyi olmasına rağmen kilo alamazlar.
Pankreastaki rahatsızlık insülin yapacak adacıkları da etkiler ise şeker hastalığı belirtileri oluşabilir. Bazen sindirim bozukluğu ve yağların emilememesi sebebi ile çocuğun gelişimi bozulur, karında şişlik ve gaz sancıları olabilir.
Yenidoğanda uzamış sarılık (iki haftayı geçen), ilerleyen yıllarda, safra yollarında tıkaçları, safra kesesinde taşlar, karaciğerde kistik fibrozise özgü değişiklikler ve siroz hatta karaciğer nakli bile gerektirecek durumlara yol açabilir.
Rektal prolapsus (kalın bağırsağın son bölgesinin makattan dışarı çıkması) görülebilir.
Diğer salgı bezlerini tutmuşsa; ter bezlerindeki bozukluk nedeniyle terleri normal olan çocuklara göre daha tuzludur. Fazla tuz kaybetmeleri özellikle sıcak kuru havalarda fazla terleme sonucu çocuk susuz kalabilir.
Erkeklerde üreme organlarında tıkaçlar sonucu sperm sayısında azalma ve kadınlarda tüplerde tıkanıklık sonucu kısırlık yapabilir.
TANI
Aileden alınacak iyi bir öykü, hekimin yapacağı muayene ile hastalıktan şüphelenilir. Laboratuvarda kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk ve kan gazlarında değişiklikler olabilir. Dışkı incelemesinde yağ kaçağı görülür. Akciğer grafilerinde değişikliklerin olması ve alınan balgam kültüründe hastalığa özgü bazı mikroorganizmaların üremesi gözlenir. Hastalığın kesin tanısı ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konur. Bu testte 60 ve üzeri değerler kistik fibrozis lehine değerlendirilirken, 40-60 arası değerler şüpheli 40 ve altı değerler normal olarak değerlendirilir. Ancak ter testi normal olan kistik fibrozis vakalarının olabileceği her zaman akılda bulundurulmalıdır.
Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi ile hastalık tespit edilebilir.
TEDAVİ
Hasta çocuğu veya erişkini yaşamdan soyutlamak yanlıştır. Hasta çocuk okula gidebilir, tüm sporları yapabilir (dalma hariç). Hasta erişkin ise fazla yorulmayacağı işte çalışabilir. Çocuğun ve erişkinin fizik aktivitesini sağlamak, karşılaşacak olan solunum problemlerini önleme açısından önemlidir. Ayrıca aileye solunum fizyoterapilerini nasıl yapılacağı da gösterilmelidir. Bunları sabah ve gün içinde yapmaları konusunda bilinçlendirilmeli gerekir Hastanın odası nemlendiricilerle nemlendirilmelidir. Oda kuru olmamalıdır. Daha az akciğer enfeksiyonlarına yakalanması için ilaç kullanabilir. Tüm çocukluk çağı aşıları yanında hemofilus influenza-b, zatürre, suçiçeği ve kışa girerken grip aşısı yapılmalıdır.
Oluşan akciğer enfeksiyonlarının tedavisi açısından her ateşlenmesinde doktoru tarafından muayenesi yapılmalıdır. Koyu ve yeşil balgam çıkarıyorsa ve iştahsızlığı varsa enfeksiyon açısından bu belirtiler uyarıcı olmalıdır.. enfeksiyon varlığında antibiyotik tedavisi verilmelidir. Hastaya pankreas enzim preperatları verilebilir. Ayrıca hastaya vitamin, demir, kalsiyum ve eser element desteği sağlanmalıdır.
Beslenmesi hakkında gereken bilgilendirme aileye yapılmalıdır. Orta zincirli yağ asidi zenginleştirilmiş gıdalar diyete eklenmeli, esansiyel yağ asitleri de diyet ile hastaya sağlanmalıdır. Ayrıca solunum problemlerinin eklendiği durumlarda kalori ihtiyacının arttığı göz önünde bulundurulmalıdır. Tuzlu gıdalar ve tuz gıdalarına eklenmelidir. Hastaya sıvı kaybı belirtileri hakkında bilgilendirme yapılmalıdır. Ağız kuruluğu, gözyaşında azalma olursa, bıngıldağı içine çökerse ve idrar miktarı azalıyorsa vakit kaybetmeden ilgili merkeze getirilmelidir. Ömür boyu süren bu hastalıkta çocuğun ve aile bireylerinin psikolojik destek alması gerekebilir. Kistik fibrozisli çocuğun annesi hamile kalmış ise %25 oranında kistik fibrozisli yeni bir çocuğa sahip olabileceği bilmelidir. Amniosentez ile doğacak bebek hakkında kolayca fikir edinilmektedir.
Kısaca genetik geçişli bu hastalığın tedavisi; multidisipliner yaklaşım gerektirmektedir. Çocuk gastroenteroloji, çocuk solunum hastalıkları, çocuk alerji uzmanlarının ortak izlemi yanında solunum fizyoterapisi hareketleri için fizyoterapi uzmanının desteği alınmalıdır, Besinsel destek için diyetisyen, psikolojik destek için çocuk psikiyatristi olaya katılmalıdır. Hastanın ailesi ve öğretmeni de olayda aktif rol almalıdır. Yeterince bilgi donanımına sahip olmalıdır. Hastalığın bulaşıcı olmadığı hatırlatılmalıdır.

HAZIRLAYAN: Dr.Nida DİNÇEL, Dr.Murat HIZARCIOĞLU