*Rett *Sendromu (6)

Rett Sendromu
Rett Sendromu(RS), özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir fakat tanı alabilecek kadar yaşamadıklarından çok çok nadir görülmektedir..
RS’li çocuklar, 6–18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu sürenin sonrasında çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilir.
Cinsiyet kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından kaynaklanmaktadır.
Her 20 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS’li kız çocuğu doğmaktadır.
Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere vurma, el çırpma, eli ağza götürme gibi şekillerde kendini gösterebilir ve değişebilir.
Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de görülebilir.
Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Apraxia (denge bozukluğu) ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zordur.
RS’te büyüme genellikle yavaştır, birçok RS’li çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Bütün sorunlara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir.

HAZIRLAYAN; Dr. Serhat TÜRKOĞLU