*Sinir Sisteminin *Doğumsal *Malformasyonları (6)

Sinir Sisteminin Doğumsal Malformasyonları
Merkezi Sinir Sisteminin gelişimi esnasında bir çok anomali oluşur. Bunların bir çoğu tedavi edilemeyen anomalileri içerir.
1. Telensefalik Anomaliler
2. Arinensefali – Holoprozensefali
3. Korpus Kallozum Agenezisi
4. Septo-Optik Displazi
5. Nörogenezis Anomalileri
6. MikrosefaliNöronal Migrasyon Anomalileri
7. Lissensefali
8. Periventriküler Heterotopi
9. Hipermigrasyon
10. Mikrodisgeneziler Serebeller bozukluklar
11. Dandy-Walker Malformasyonu
12. Serebeller Hipoplazi
13. Chiari Malformasyonları
14. Gelişimsel Megalansefali Nöral Tüp Defektleri
15. Anansefali
KORPUS KALLOZUM AGENEZİSİ
İki beyin yarıküresini birbirine bağlayan temel yoldur, agenezisi ise bu yapının gelişmemesi durumudur. Korpus kallozum agenezisi izole bir bulgu olabilir. Ancak genellikle başka malformasyonlar, kromozom bozuklukları ve metabolizma bozukluklarını içeren genetik sendromlarla ilişkilidir.
Genel populasyonun % 0,3-0,7'sinde ve gelişimsel bozukluğu olan populasyonun %2-3'ünde görülür. Prenatal (doğum öncesi) tanısı ultrason ile yapılabilir ancak yeni doğan döneminde kesin tanı ve ek anomalilerin tanınması için MR yapılmalıdır. Bu konuda MR, BT ve USG'den daha iyidir
İzole korpus kallozum agenezisi(KKA) için cerrahi tedavi yapılmaz. Eşlik eden anomaliler için cerrahi gerekli olup olmadığı değerlendirilmelidir. İlerleyici ventriküler(beyin-omurilik sıvısının dolaştığı boşluklar) genişleme ve artmış kafa büyümesi durumunda ventriküloperitoneal şant (Beyinde biriken sıvıyı karın içine boşaltıcı yol) gerekebilir. Korpus kallozum agenezisi ile birlikte ek anomalileri olan çocuklar sinir sistemi gelişiminde gecikme riski taşır. Yeni doğan ve çocukluk çağında geçirilen nöbetler kötü prognostik işarettir. Bu bebeklerde ciddi retardasyon ve gelişme geriliği görülür. Olgularda epilepsi, entellektüel yetersizlik ve psikotik bozukluklar görülebilir.
KKA'nin tekrarlama riski, metabolik hastalık veya genetik sendroma eşlik etmesi veya izole olmasına bağlıdır. KKA izole ise tekrarlama riski %2-3'tür.KKA genellikle sporodik olarak bilinse de ailesel vakalar yayınlanmıştır.
DANDY-WALKER MALFORMASYONU
Beyin içinde “ventrikül” denilen ve içi beyin-omurilik sıvısı ile dolu olan boşluklar vardır. Bu malformasyonda 4.ventrikül kistik bir şekilde genişlemiş ve kafatası arka boşluğunu bir kist oluşturacak şekilde doldurmuştur. Normalde arka boşlukta lokalize olan beyincik yarı küreleri küçüktür ve yanlarda yer alır, beyincik yarıküreleri arasında yer alan vermis denilen bölümün yoktur veya gelişimi geri kalmıştır. Kafa içi basıncı artar, baş çevresi büyür. Hastalık belirtileri hastalığı oluşturan anormalliklerin ağırlık derecesine bağlıdır. Bazı çocuklar hiçbir belirti görülmeden de belirli bir yaşa kadar gelebilirler. Hatta bazen erişkin yaşa kadar hastalık fark edilmemekte ve başka bir nedenle yapılan tetkiklerde tesadüfen ortaya çıkmaktadır.
Klinik bulgular hidrosefaliye bağlı olarak bebeklik veya çocukluk yaşlarında ortaya çıkabilir. Yaşa uygun olması gereken gelişim geri kalır. Çocukta ileri yaşlara doğru anormal kas tonusu ve kasılmaları nedeniyle spastik vücut postürü ve zeka gelişiminde yetersizlik ortaya çıkabilir. Öte yandan hastaların yaklaşık yarısında zekâ gelişimi normaldir.
Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedir. Eğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece düzenli aralıklarla takip edilebilirler. Bazen hastaya “şant” denilen beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir. Denge problemleri, spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde güçlük sıktır. Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler tarafından düzenli olarak takip edilmeleri gereklidir.
CHIARI MALFORMASYONLARI
Gelişimsel bir hastalık olup beynin kafatasının altındaki büyük delikten (Foramen Magnum) fıtıklaşmasıdır. Normalde bu delikten sadece omurilik çıkar.
Beraberinde omurilik içinde kist olması ile de karşılaşabilir (siringomyeli).
Tip 1 Chiari malformasyonu genellikle erişkin yaşlarda görülür. Beyincik tonsillerinin servikal kanala sarkması ve foramen magnumu tıkamasına bağlı ortaya çıkar. Kafa ile omurga kanalı arasındaki basınç farkından dolayı hidromiyeliye yol açar. Klinik bulguları genellikle denge, koordinasyon bozukluğu bulgularıdır. Tedavisi cerrahi olup genellikle foramen magnumun genişletilmesi şeklindedir. Hidrosefali meydana getirmişse bu uygun şekilde tedavi edilmelidir.
Tip 2 Chiari malformasyonu miyelomeningoselli hastalarda görülür. Beyin sapının uzaması ile birlikte beyinciğin vermis ve tonsillerinin omurga kanalına sarkması şeklinde bir anomalidir. Miyelomeningoseldeki hidrosefalinin önde gelen sebebidir. En sık bulguları hidrosefali dışında, alt kafa siniri tutulumları, piramidal bulgular ve özellikle uykuda gelen bazen fatal sonuçlanan apne(solunum durması) nöbetleridir. Semptomatik olanlarda tedavi cerrahidir.
Çocuk ve yetişkinlerde en sık rastlanılan şikayetler baş ağrısı, denge kusurları, koordinasyon bozukluğu, görme bozulması, göz hareketlerinin bozulması, yutma ve konuşma problemleri, düşme atakları, öksürük, baş ağrısı, kas sertliği ve duyu anormallikleri (ağrı/ısı duyusunun kaybı)dır.
Tanı için ilk yapılan test genellikle düz röntgen filmleridir ve boyun kemiklerindeki anormalliği gösterir. Bilgisayarlı tomografi, beyin ve omurgaya yönelik olarak yapılır, foramen magnumun ölçüsünü verir, tonsilin fıtıklaştığını da gösterir. Tomografide kullanılan fakat X ışını yerine manyetik alan kullanarak görüntü elde eden MRI, yapılabilecek en iyi görüntüleme yöntemidir.
Eğer herhangi bir şikâyetiniz yoksa ve şans eseri bulundu ise bir şey yapmaya gerek yoktur. Şikâyetler geçici ve tekrarlamıyorsa bir süre takip edilir. Beyin sapı basısına bağlı şikâyetler ve sirinks (omurilik içindeki normalde bulunan santral kanalın genişlemesine verilen genel isimdir) varlığında cerrahi tedavi uygulanır

HAZIRLAYAN; Doç. Dr. Abdulkadir BOZAYKUT, Prof. Dr. Fahri OVALI