*Huntington Hastalığı (6)

Huntington Hastalığı
Huntington hastalığı kore, bilişsel(kognitif) yeteneklerde yıkım ve psikiatrik belirtilerin görüldüğü ilerleyici ve ailevi geçiş gösteren bir nörolojik hastalıktır. Kore olarak adlandırılan hareket bozukluğunda kol, bacak, yüz ve gövde kaslarında görülen hızlı, düzensiz ve belli bir amacı olmayan istem dışı hareketler görülür. Beynin dış kısmını oluşturan korteks tabakasının ve özellikle daha derinde yer alan gri cevher çekirdeklerinde bulunan orta boylu küçük hücrelerin tutulmasıyla bu hastalıkta görülen zihinsel yeteneklerin kaybı ve psikiyatrik bozukluklar ortaya çıkar.
Huntington hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Hem anneden hem de babadan alınan genlerle homozigot olan kişilerde hastalık daha ağır seyreder. Hastalıklı gen 4. Kromozomda bulunur. Normal genin ürünü Huntingtin adlı proteindir. Anormal gen cytosin-adenin-guanin(CAG) ‘den oluşan trinükleotidin anormal sayıda tekrarlamasına yol açar. 35 tekrarın üstü kesin olarak hastalık olarak kabul edilir ve genetik testlerde tanı amacıyla kullanılır. Genetik test ancak psikososyal danışmanlık ile birlikte verilmelidir zira hastalığı taşıdığını öğrenen kişilerde değişik tepkiler ve sıklıkla depresyon görülür.
BELİRTİLERİ
Klinik belirtiler genellikle 30 yaşından sonra başlar. 20 yaşından önce başlayan Juvenil tip ve 50 yaşından sonra başlayan Geç tip Huntington hastalığı olan kişiler de vardır. Juvenil tip hastalarda kore bulgusu yerine hastalarda distoni olarak adlandırılan kaslarda istem dışı kasılmaların oluşmasıyla anormal vücut pozisyonları görülebilir.
Hastalığın üç temel belirtisi; kore olarak adlandırılan hareket bozukluğu, kişilik değişikliği ve hastalığın son dönemlerinde belirginleşen hafıza kaybı bulunur.
Kore olarak adlandırılan hareket bozukluğu, aniden ortaya çıkan istek dışı kas kasılmalarıdır. Bu kasılmaların belli bir ritmi veya vücutta sabit bir bölgesi bulunmaz. Bu açıdan sara nöbetlerinden ayrılır. Ellerde, yüzde, vücudun diğer yerlerinde genellikle ince kıvrılma, sıçrama karışımı hareketlerdir.
İçe kapanma, depresyon, sorumluluklardan kaçma, ihmalkârlık gibi davranış değişiklikleri görülür. Başlangıç yavaş ve sinsidir. Zamanla aşikâr hale gelir. Bu değişikliklerin artması ile hastalar kendi günlük bakımlarını yapmakta zorlandıkları, hafıza bozuklukları ve zaman zaman aşırı taşkınlık, hayal görme gibi psikotik bozuklukların görüldüğü bunama(demans )hali gelişir.
Bu üç temel bulgunun yanında hastalarda konuşma ve yutma bozuklukları, dengesizlik, yürüme bozuklukları, eldeki cisimleri düşürme gibi belirtiler de bulunabilir.
TANI
Hastalığın tanısı uygun klinik muayene ve aile öyküsünün bulunması ile konur. Kesin tanı yukarıda da belirtildiği gibi genetik testler ile konur.
TEDAVİ
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Hastalıkta ortaya çıkan hücre kaybını önleyecek koruyucu ilaçlar geliştirilene kadar tedavi yaklaşımı hastada görülen belirtileri yatıştırmaya yöneliktir. En belirgin bulgu olan kore için, beyinde dopamine sisteminin etkisini azaltan ilaçlar önerilmektedir. Hastalarda görülen psikotik belirtiler için ise yan etkileri az olan yeni nesil antipsikotik ilaçlar kullanılmalıdır.

HAZIRLAYAN; Dr. Özlem BİZPINAR, Doç. Dr. M Fevzi ÖZTEKİN