*İnkontinensia *Pigmenti (6)

İnkontinensia Pigmenti
Kompleks ailevi bir sendrom olup başlıca gövde, ekstremiteler ve yüzde yerleşen, kırmızı zeminde, birleşme eğiliminde veya çizgi şeklinde sulu küçüklü büyüklü kabarcıklar, deriden kabarık ve koyu renkli deri lezyonları ile birlikte göz, iskelet sistemi ve merkezi sinir sisteminde gelişimsel defektlerle karakterizedir. Oldukça nadir görülen bir hastalıktır.Bildirilen olguların %95'inden fazlası kadındır.
BELİRTİLERİ
Yenidoğanda kol ve bacaklara yayılmış koyu açık renkli kaşıntılı, veziküler (içi dolu küçük kabarcıklar) veya verrüköz (siğil benzeri) inflamatuvar cilt lezyonları ile başlar. Hastalık aynı zamanda gözleri ve merkezi sinir sistemi ile iskelet sistemini de etkileyebilmektedir. Dişler, tırnaklar, saçlar da hastalıkla ilgili belirtiler gösterirler.
Cilt bulgularının nedeni melanin pigmentinin yer yer aşırı depolanmasıdır. Hastalığı ayrı ayrı ya da aynı anda görülebilen 4 evrede incelemek mümkündür: Doğumdan ilk 6 aya kadar olan evre de cilt kızarıklarının ve içi sıvı dolu küçük kabarcıkların oluşturduğu spiral çizgilerin eşlik ettiği inflammasyon vardır.
İkinci evrede kaba, siğilimsi döküntülerin hakim olduğu kol ve bacaklarda bazen de gövde ve kafada yer alan cilt görünümü mevcuttur. Bu büyüme ve kabalaşmalar çoğunlukla ilk evrede olduğu gibi spiral şekillidir ve genellikle bebeklik veya ilk çocukluk çağında meydana gelir.
Üçüncü evre 3 ay-2 yaş arasında gözlenir ki alışılmadık biçimlerde ortaya çıkan renk
bozuklukları; (koyuluk açıklık gibi) cilde hakimdir. Bu evre de cilt mozaik pasta
görünümündedir.
Dördünce evre ise renk bozukluğu olan bölgelerde azalmış pigmentasyon ve atrofiler ile kendini gösterir. Nadiren saç dökülmesi, gecikmiş diş çıkarma veya bozuk yapıda dişler gibi çene sorunları, görme azlığı, kas spazmları ve hafif paraliziler gözlenebilir. Karakteristik olmamakla beraber kısa boy, spina bifida, kafatası ve kulak anormallikleri,vücudun tek tarafında atrofi, kıkırdaklarda anormal gelişme, fazladan kaburga kemikleri hastalığa eşlik edebilir.
TANI
Tanı koymak için klinik muayenenin yanı sıra deri biopsisi ve çeşitli kan tahlilleri
yapılmalıdır .
PROGNOZ
Çeşitli kliniklerin (dermatoloji, göz, diş, nöroloji, fizik tedavi gibi) hastayı bir arada değerlendirmesi ve düzenli takip hastalığın prognozunu olumlu etkilemektedir.
TEDAVİ
Cilt bozuklukları çoğunlukla ergenlik veya yetişkin çağda kendiliğinden geçerken, görme kusurları lensler veya cerrahi ile tedavi edilebilir. Diş ve saç problemleri ise tedavi ileçözülebilmektedir.Nörolojik belirtiler uzman yardımı ile ilaçsız veya ilaçla çözülürken;hastaların genel kas spazmlarında sosyal ve toplumsal hayata uyumlarında değişik terapilerin de önemli yeri vardır.
KOMPLİKASYONLAR
Görme bozukluğu, diş bozukluğu, ellerde atrofik değişikler, saç kaybı ve çeşitli organ tutulumlarına bağlı problemlerle karşılaşılabilir.
KORUNMA
Diğer ciddi genetik hastalıklar gibi ailelere genetik danışma önerilmelidir

HAZIRLAYAN; Doç Dr Mukaddes KAVALA