*Monozomiler ve *Otozomal *Kromozom *Delesyonları (6)

Monozomiler ve Otozomal Kromozom Delesyonları
Her hücrede genetik yapıyı içeren hücre parçacıkları olan kromozomlardan 46 adet bulunur. Bunlardan 23 tanesi annenin yumurtasından, 23 tanesini babanın sperminden gelmektedir. Vücut hücrelerinde her bir kromozom çift olarak bulunur. Kadında cinsiyeti belirleyen iki X kromozomu varken, erkekte X ve Y kromozomu bulunmaktadır.
Bu kromozom çiftinin herhangi birinin tamamen kaybı monozomi olarak tanımlanır. Kromozomun tamamında kayıp olabileceği gibi bölgesel kayıplar da görülebilir. Cinsiyet kromozomlarındaki kayıplar yaşamla bağdaşabilir ve X kromozomunun bir tane olmasına Turner sendromu veya monozomi X denmektedir ve en sık görülen monozomidir. Fakat vücut hücreleriyle ilişkili (otozomal) bir kromozomun tamamının kaybı hayatla bağdaşmaz; otozomal kromozomlardaki belirli bölgelerdeki genlerin etkilerinin kaybolması /engellenmesi (bölgesel silinmeler) bazı özel hastalıklara yol açar. Bu hastalıkların tanısı için kromozom analizinin yanı sıra moleküler analizler de yapılmaktadır.
Dİ GEORGE SENDROMU (Monozomi 22q11)
Bu hastalık, 22. kromozomun uzun kolundaki kayıptan kaynaklanır. Görülme sıklığı yaklaşık 1/10000’dir. Hastalığın temel klinik bulgusu çocukluk çağında görülen kalp hastalıklarıdır.
PRADER WİLLİ VE ANGELMAN SENDROMU
Klinik bulguları birbirinden çok farklı olan bu iki hastalık 15. kromozomun uzun kolunda aynı bölgenin kaybı ile oluşur. Eğer anneden gelen 15. kromozomda kayıp varsa Angelman sendromu, babadan gelen kromozomda kayıp varsa Prader Willi sendromu oluşur. Prader Willi sendromunun yaklaşık görülme sıklığı 1/45000’dir. Hastalığın belirgin özellikleri; büyüme gelişme geriliği, şişmanlık, badem şeklinde gözler, küçük el ve ayaklardır, zeka geriliği görülmekle birlikte, zeka düzeyi değişkenlik gösterir. Angelman sendromunun görülme sıklığı yaklaşık 1/12000’dir. Hastalığın belirgin özellikleri belirgin zekâ geriliği, konuşmama, nedensiz gülme atakları, kasılma nöbetleri ve hastalığa özgü yüz bulgularıdır.
CRİ DU CHAT SENDROMU
Hastalık 5. kromozomun kısa kolundaki bölgesel silinmeden kaynaklanır. Görülme sıklığı 1/50000‘dir. Hastalar ağlarken kedi miyavlamasına benzer ses çıkarırlar. Diğer sık görülen özellikler; zekâ geriliği, büyüme gelişme geriliği ve hastalığa özgü yüz bulgularıdır.

HAZIRLAYANLAR; Prof.Dr.E.Ferda PERÇİN, Prof.Dr.E.Turgut TALU, Prof.Dr.Metin AKTAŞ