*Seks *Kromozomu *Anomalileri (6)

Seks Kromozomu Anomalileri
İnsanda 46 kromozom vardır, bunun iki tanesi cinsiyet kromozomu; X ve Y kromozomu, diğer 44 tanesi vücut hücreleri ile ilişkili (otozomal) kromozomlardır. Cinsiyet kromozomlarının sağlıklı kadında XX, sağlıklı erkekte ise XY olarak bulunması gerekmektedir. Bunun dışında cinsiyet kromozomlarının az veya çok sayıda bulunması veya kısmi olarak azlığı veya fazlalığı cinsiyet gelişimi ve bunun sonucunda da dış görünüşümüzde ve cinsiyetle ilgili iç organlarımızın ve diğer organlarımızın gelişiminde değişen oranlarda sorunlara neden olmaktadır. Kadında tek X kromozomu olması ile tanımlanan Turner sendromu ayrı olarak anlatılmıştır. Bunun dışında en sık rastlanılan diğer durumlar Klinefelter sendromu, Triple X veya Trizomi X sendromu ve 47,XYY sendromudur.
KLİNEFELTER SENDROMU
Normal erkekte XY kromozomu bulunurken bu sendromda iki tane X kromozomu, bir tane Y kromozomu bulunmaktadır. 1000 erkekte bir görülen bu durumda en sık başvuru nedeni çocuk sahibi olamamadır. Bu hastaların testisleri normal erkeklere göre daha küçüktür. Bu hastaların %5 kadarında, hem tek Y kromozomlu hem de iki Y kromozomlu hücreler karışık halde bulunduğundan, bu hastaların bazılarının çocuk sahibi olabilmesi mümkündür.
Normal erkeklere göre daha uzun boylu ve özellikle bacak boyları daha uzun olan bu hastalarda tek veya iki taraflı memelerde büyüme olabilmektedir. Yine bu hastalarda, sağlıklı erkeklerde fazlaca görülmeyen kemik erimesi olabilmektedir. Zekânın da etkilenebildiği bu sendromda kişilik ile ilgili sorunlar olabilmektedir. Kesin tanısı için kromozom analizi yapılmaktadır.
Triple X sendromu (Trizomi X sendromu)
Normal kadında iki tane X kromozomu bulunurken bu sendromda üç tane X kromozomu bulunmaktadır. Bir kısmında zekâ etkilenebilir, öğrenme güçlüğü ve konuşma sorunları olabilir. Hastaların bazısı, çocuk sahibi olamama nedeni ile başvurabilirler. Kesin tanısı için kromozom analizi yapılmaktadır.
47 XYY sendromu
Normal erkekte tek bir X ve bir Y kromozomu bulunurken bu sendromda iki tane Y kromozomu ve bir tane X kromozomu bulunmaktadır. 1/1000 erkekte bir görülmektedir. Çoğunda boylarının uzun olması haricinde sorun bulunmamaktadır. Çok az hastada öğrenme güçlüğü ve kişilikle ilgili sorunlar olabilmektedir. Az sayıda hastada zekâ hafif etkilenmiş olabilir.

HAZIRLAYANLAR; Prof.Dr.E.Ferda PERÇİN, Prof.Dr.E.Turgut TALU, Prof. Dr. Metin AKTAŞ