*Mermer *Kemik Hastalığı (*Osteopetrozis, *Albers- *Schönberg Hastalığı) (6)

Mermer Kemik Hastalığı (Osteopetrozis, Albers- Schönberg Hastalığı)
Mermer kemik hastalığı ya da Albers-Schönberg hastalığı olarak tanımlanan bu hastalık klinik, biyokimyasal ve genetik olarak birbirlerinden farklılık gösterebilen tablolardan oluşabilir. Nadir bir hastalık olan osteopetrozisde kemikler sert ancak oldukça kırılgandır. Genellikle genetik geçiş olduğu düşünülmektedir. Özellikle otozomal dominant ve resesif geçiş gözlenmektedir. Ancak sporadik vakalarda gözlenebilir. Otozomal ressessif geçiş gösteren bu hastalığın ağır tiplerinde tekrarlayıcı infeksiyonlar, hipokalsemi, anemi ve trombositopeni gözlenir. Otozomal dominant olan formu çocuklukta belirti vermeye başlar ve özellikle kemik kırıkları ile kendini gösterir.
BELİRTİLERİ
Osteopetroziste osteoklastların farklılaşmasında ve/veya fonksiyonlarında görülen bozukluk yenidoğan ve infantlarda en ağır şekilde gözlenir. Çocuklarda görüldüğünde özellikle raşitizm benzeri görünüm ön plandadır. Bacak kemiklerinde eğrilme ve özellikle diz bölgesinde genişlemeler tipiktir. Daha ileri yaşlarda görülebilen formlarında özellikle patolojik kırıklar ön plandadır. Nörolojik bulgular görülmezken anemi gözlenir ancak ciddi düzeyde değildir. Karbonik anhidraz enzim eksikliği ile giden formda renal tübüler asidoz ve serebral kalsifikasyonlar gözlenebilir. Ayrıca ekstramedullar hematopoez gözlendiği için karaciğer ve dalak da büyümeler gözlenebilir. Nörolojik tutulum özellikle kraniyal sinir tutulumları şeklinde gözlenebilir (optik atrofi, nistagmus, papil ödemi, egzoftalmus, trigeminal tutulum, fasiyal tutulum). Ayrıca hidrosefali de gözlenebilir.
TEDAVİ
Böyle bir hastalık tanısı konulan hastalar sıkı doktor takibi altında olmalıdırlar. Aktif D vitamini preparatları ile tedavi edilebilen vakalar olmakla beraber kemik iliği transplantasyonu önemli bir tedavi seçeneğidir.

HAZIRLAYANLAR; Doç. Dr. Kutay GÖKKAYA, Doç. Dr. Halil UÇAN