*Patau *Sendromu (*Trizomi *13 *Sendromu) (6)

Patau Sendromu (Trizomi 13 Sendromu)
İnsanı oluşturan hücreler son derece küçük yapılardır ve gözle görülemezler. Hücrelerin içinde, daha da küçük kromozom denilen yapılar vardır ve ancak bunlar mikroskop ile binlerce kez büyütülerek görülebilirler. Kromozomların içindeki esas yapılar, bizim organlarımızı, dış görünüşümüzü, yüzümüzü, zekâmızı, huylarımızı vb. yani nasıl bir insan olacağımızı belirler. Bu kromozomların sayısı sağlıklı her insanın hücresinde aynı olmalıdır. Yumurta ve sperm hücresi hariç, tüm hücrelerimizde 46 kromozom olması gerekmektedir. Yumurta ve sperm birleşerek insan organizmasını oluşturduğu için, yumurtada 23, spermde 23 kromozom olmalıdır ki birleştiğinde bu rakam 46 olsun. 22 çift kromozom her iki cinsiyette de aynı iken, kadında 23. kromozom çifti X kromozomu, erkekte ise X veya Y kromozomu olarak bulunmaktadır. Trizomi ise, hücrelerimizde 46 yerine 47 kromozom bulunmasıdır. Bunun oluşması için annenin yumurtasının veya babanın sperminin 23 yerine 24 kromozom içermesi gerekmektedir. Kromozomun fazlalığına göre trizomi isimleri değişmektedir. 13. kromozom fazla olduğunda buna Patau sendromu veya Trizomi 13 denilmektedir.
Trizomi 13 olarak hayata başlayan bebeklerin çoğu erken gebelik haftalarında (genellikle ilk 3 ayda) düşüklerle kaybedilirler. Ama bunların bir kısmı daha ileri gebelik haftalarına kadar yaşayıp, ölebilirler veya bir kısmı da canlı doğabilir. Doğan bebekler, normal kromozomu olan bebeklerden hem zeka olarak, hem de dış görünüş olarak belirgin farklılıklara sahiptirler. Hepsinde zeka geriliği (ileri derecede) vardır, beyin ve göz gelişimleri sorunludur, kulakları anormal görünüşlüdür. Dudakları ve damakları yarık olduğu için, ciddi emme zorluğu yaşamaktadırlar. Genellikle ağır kalp anormallikleri olan bu bebeklerin, parmaklarının sayısı da normalden fazladır ve sahip oldukları anormaliklerin şiddetine göre yaşamın ilk yıllarında kaybedilmektedirler.
Trizomi 13’lü bebekler bahsedilen sorunlarından dolayı fark edilseler de, kesin tanısı kromozomların analiz edilmesi ile konulmaktadır. Bu bebeklere daha doğmadan anne karnında iken alınan amniyon sıvısı veya bebeğe ait bazı materyaller ile net olarak tanı konulabilmektedir.
Hastalığın oluşumunda ileri anne yaşı önemli bir faktör olmakla birlikte fazla kromozomun anne ya da baba kaynaklı olabileceği unutulmamalıdır. Eğer ailenin önceki çocuğunda trizomi 13 varsa, sonraki gebeliklerinde tekrarlama riski artmaktadır. Kromozomlarında trizomi 13 oluşumuna neden olabilecek dengeli değişimler olan anne veya babanın varsa bebeklerine mutlaka anne karnında iken, doğum öncesi trizomi 13 tanı testinin yapılması gerekmektedir.

HAZIRLAYANLAR; Prof.Dr.E.Ferda PERÇİN, Prof.Dr.E.Turgut TALU, Prof.Dr.Metin AKTAŞ