*Genetik *Danışmanlık (6)

Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgilendirme işlemidir. Buradaki amaç, bilimsel verileri konuya yabancı bireylerin anlayabileceği pratik bilgiler haline getirerek, yönlendirici olmadan anlamalarını sağlamaktır. Genetik danışma, kalıtsal bir hastalığı olan veya riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde, hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesini kapsar. İdeal genetik danışma, tanısı kesinleşmiş hastalıklarda yapılır. Bu amaçla, öncelikle hastanın bir tıbbi genetik uzmanı tarafından aile öyküsü ayrıntılı olarak alınmalı ve aile ağacı (pedigri) çıkartılmalıdır. Hasta, çocuk ise, aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılması ile ilgili bilgiler, direk ebeveynlerinden alınır. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilir ve gerektiğinde kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi ihtiyaç duyulan birçok ileri tetkik de yapılabilir. Bu işlemler sonucunda hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise, hastalığın neden olabileceği problemler, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır. Tanı konulamayan ailelerde hastalığa ait kalıtım şekli belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilebilir. Genetik danışmanlar; kalıtsal bir durumun risklerini, kalıtım şekillerini, tanı için istenebilecek uygun testlerin seçimini, alınan sonuçların yorumlanmasını ve gelecekte bu konuyla ilgili olası gelişmeleri anlaşılır bir şekilde anlatabilecek birikime sahip kişilerdir.

Genetik Danışma Kimlere Gereklidir?
1. Kalıtsal bir hastalık veya taşıyıcılığı olanlar ve akrabaları (Ör. Şeker hastalığı, Kistik fibrozis, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) vb.)

2. Genetik hastalığa sahip çocuk veya çocukların bulunduğu aileler ve akrabaları
1. Bir veya birden fazla doğumsal anormallik (Ör. Yarık dudak-damak, kalp anomalileri, ailesel kanserler vb.)
2. Gelişme geriliği ve/veya boy kısalığı
3. Cinsiyet gelişim kusurları
4. Zihinsel Gerilik (Mental retardasyon)

3. Akraba evlilikleri
4. Gebelikte, cenine zararlı bir madde (Teratojen) ve genetik yapıya zarar verebilen madde (Mutajen) ile karşılaşma
5. Tekrarlayan gebelik kayıpları
6. İleri anne yaşı (≥35)
7. Kısırlık (infertilite) problemi olan hastalar

HAZIRLAYANLAR; Prof.Dr.E.Ferda PERÇİN, Prof.Dr.E.Turgut TALU, Prof.Dr.Metin AKTAŞ