*Genetik *Testler (6)

Genetik Testler
Günümüzde genetik yapımızı bozan değişikliklerin bir kısmı bazı genetik testlerle tespit edilebilmektedir. Bireylerin taşımakta oldukları kalıtsal bozukluklar veya risk faktörleri bireyin kendisinden ve/veya aile bireylerinden alınan kan, kemik iliği, cilt dokusu vb. gibi örnekler genetik yöntemler kullanarak analiz edilmekte ve değerlendirilip rapor edilmektedir. Bu kapsamda yürütülecek genetik analiz tek bir örnek ve tek bir testten ibaret olabileceği gibi, çok sayıda örneği ve bir seri farklı testi de içerebilir. Ancak genetik testlerin uygulamada gerektirdiği yüksek teknoloji ve bilgi birikiminden dolayı, yapılan analizlerin amaca uygun ve anlamlı olması kesinlikle testlerin bu konuda eğitim görmüş uzman kadrolarca yapılıp yorumlanmalarını zorunlu kılmaktadır.
Genetik analizler diğer rutin laboratuar testleri ile bazı benzer unsurlar içerse de, birçok yönden bu testlerden farklıdır;
* Hastanın taşımakta olduğu henüz belirgin hale gelmiş veya gelmemiş bütün kalıtsal hastalık ve risk faktörlerini gösterebilmesi
* Bireyler için çocuk sahibi olmak gibi kişisel kararlar vermede katkı sağlaması
* Analiz sonuçlarının yalnızca hasta bireyle sınırlı kalmayıp aynı zamanda diğer aile fertlerine de yansıması
Rutin uygulamada kullanılan tanı testleri, yöntem bazında temel olarak 3 gruba ayrılır. Tüm uygulamaların sonuçları ile ilgili olarak Tıbbi Genetik uzmanı tarafından aileye genetik danışmanlık verilmelidir.
Sağlıklı bir bireyin her hücresinde, 46 adet kromozom bulunur. Farklı olarak, üreme hücreleri olan sperm ve yumurta hücrelerinde 23 adet kromozom bulunur. Kromozomların sayısal ve yapısal anormalliklerini göstermek için sitogenetik yöntemler kullanılır. Bu yöntem için önce inceleme yapılacak bireyden incelenecek doku örneği alınır. Bu amaçla kan, kemik iliği, cilt dokusu kullanılabilir. Doğum öncesi, anne karnındaki bebeğin kromozom analizinin yapılması için ise bebeğin içinde bulunduğu gebelik kesesindeki sıvı (amniyon sıvısı), bebeğin eşi olarak bilinen plasentadan alınan örnek (koryon villus örneklemesi), bebeğin göbek kordonundan alınan kan (kordosentez materyali) gibi materyaller kullanılabilir. Düşüklerin nedenlerini araştırmak için; düşük yapılarak kaybedilen bebeklerin cilt, kan gibi doku örneklerinden de kromozom incelemesi yapılması mümkündür. İlk 3 aydaki düşüklerin önemli bir bölümüne (yaklaşık %50) kromozomların sayısal ya da yapısal anormallikleri neden olmaktadır.
Kromozom analizi yapılırken, kromozomların büyüklük ve yapı özelliklerine göre uluslararası sınıflamalar göz önünde bulundurularak 23 çift kromozomun dizilmiş haline karyotip denir.
Moleküler Sitogenetik Yöntemler
Bazı genetik hastalıkların sebebi, sitogenetik yöntemlerle tespit edilemeyecek kadar küçük kromozom bölgesi kayıpları ya da artışları nedeni ile olabilir. Bu gibi durumlarda, değişimi düşünülen kromozom bölgesine bağlanan özel floresan işaretli boyalar kullanılarak (FISH testi), ilgili bölge mikroskop altında görüntülenir ve değişiklik olup olmadığı saptanır.
Moleküler Yöntemler
Kalıtsal özelliklerimizi taşıyan genler, nükleotid adı verilen yapıların ardışık dizilimi ile oluşur. Nükleotid dizisinde meydana gelen ve genin yapısını ya da ifadelenmesini değiştirebilecek tüm bozukluklara başkalaşım (mutasyon) denir. Moleküler tetkiklerle, bu başkalaşımların yeri ve gen fonksiyonunda oluşabilecek bozukluklar saptanabilir. Moleküler yöntemler gelişen teknoloji ile beraber hızlı bir ivme kazanmıştır ve çok sayıda değişik moleküler yöntem bulunmaktadır. Bunlar, gen değişikliklerini hızlı ve basit şekilde saptayabilen yöntemlerden, tüm genetik yapımızı gösterebilecek dizi analizine kadar değişen geniş bir yelpazeye sahiptir.

Genetik testler hangi durumlarda uygulanır?
1. Öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması. Doktorunuz bu bulguların genetik nedenli olduğunu düşünebilir ve tanıyı teyit etmek amacı ile bu testi isteyebilir.
2. Ailenizde bir genetik hastalık olabilir ve siz hayatınızın ilerleyen dönemlerinde bu hastalığa yakalanma ya da sonraki kuşaklara aktarma riskinizin olup olmadığını öğrenmek isteyebilirsiniz.
3. Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız durumunda.
4. Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin (ultrasonografi, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması.
5. Sizin veya eşinizin düşüklerinin veya ölü doğumlarının olması.
6. Belirli tip kanser vakalarının akrabalarınızda görülmesi.
7. Adli olaylarda (babalık tesi ya da suçluya ulaşabilmek için)
8. Etnik kökene bağlı olarak bazı genetik hastalıklar için hasta çocuğa sahip olma açısından yüksek risk söz konusudur. Örneğin Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedir. Bu hastalıkların bazıları genetik tarama testleri ile araştırılmaktadır.
Türkiye’de bu tip genetik uygulamaları yapan merkezler Sağlık Bakanlığınca ruhsatlandırılmaktadır. Genetik analizler belli bir ücrete tabidir. Ancak bu analizin rapor edilme süresi analiz kapsamında yapılan testlerin nitelik ve niceliğine göre değişkenlik göstermektedir. Burada tavsiyemiz genel olarak basit ama yeterli sonuç vermeyen ya da gereksiz yere vakit kaybettiren aşırı kompleks testlerden mümkün ölçüde kaçınılmasıdır. Tanı ve tedavi için zorunlu olanların dışında, yapılması planlanan testlerin sonucunun, hastaya ve/veya ailesine getirilerinin iyi anlatılması ve aile tarafından da kabul ediyor ise uygulanılmalıdır.

HAZIRLAYANLAR; Prof.Dr.E.Ferda PERÇİN, Prof.Dr.E.Turgut TALU, Prof.Dr.Metin AKTAŞ