*Kromozomal Düzenlemeler ve Özellikler (6)

Kromozomal Düzenlemeler ve Özellikler
İnsan vücudunda kalıtsal bilgiyi taşıyan yaklaşık 20–25 bin gen bulunmaktadır. Bu genler, hücre çekirdeğinde kromozom denen özel yapılar halinde bulunurlar. İnsan vücut hücrelerinde 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur; bunların 22 çifti, kadın ve erkek bireylerde aynıdır (otozomal kromozomlar); diğer 2 kromozom ise her iki cinsiyet arasında farklılık gösterir. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar; erkeklerde X ve Y, kadınlarda bir çift X kromozomudur. Eşey hücreleri olarak adlandırılan sperm ve yumurta hücrelerinde ise, vücut hücrelerinden farklı olarak 22 otozomal ve 1 cinsiyet kromozomu olmak üzere 23 kromozom bulunur (yumurta hücresinde X, sperm hücresinde X veya Y).
Kromozom hastalıkları genetik hastalıkların ana kategorilerinden birini oluşturur. Gebelik kayıplarının, doğumsal kusurlar ve zeka bozukluklarının önemli bir bölümünü kromozomal hastalıklar oluşturur. Kromozom bozuklukları sayısal ya da yapısal olabilir ve birden fazla kromozomda aynı anda bulunabilir.
Sayısal Bozukluklar
Kromozomların normal sayısından fazla ya da az olması demektir. Bunun nedeni sperm ya da yumurta hücrelerinin gelişimi ya da birleşmesi esnasındaki hatalardır.
Yapısal Bozukluklar
Kromozomlardaki kırıklar, kromozom yapısında değişimlere ve bir takım yeniden düzenlemelere yol açar. Bu değişimler, kendiliğinden olabildiği gibi radyasyon, ultraviyole (UV) ışınları, bazı kimyasal maddeler ya da bazı enfeksiyonlarla tetiklenebilir.
Yapısal yeniden düzenlenme sonucu ortaya çıkan kromozom seti, eğer genetik bilginin tamamını eksiksiz taşıyorsa dengeli, eğer normalden az ya da fazla genetik materyal içeriyorsa dengesiz yeniden düzenlenme olarak adlandırılır.
Dengesiz düzenlenmeler; kromozomun bir parçasının koparak yapıdan ayrılması (delesyon), parçanın gen içeriğinin artması (duplikasyon), bir parçasının koparak kalan parçasının kendini eşlemesi (izokromozom) şeklinde olabilir. Genetik madde içeriği değişeceğinden, dengesiz düzenlemeler sonucu genellikle anormal bulgular görülür.
Dengeli düzenlemeler arasında kromozomun iki noktadan kırılarak, arada kalan parçanın ters dönüp eski yerine yerleşmesi (inversiyon), iki farklı kromozom arasında karşılıklı parça değişimi (translokasyon) sayılabilir.
Dengeli düzenlemeler, bu bozukluğu taşıyan bireylerde bulgu vermeyebilir fakat bir sonraki kuşak için tehlike arz eder, çünkü sperm veya yumurta hücrelerinin oluşumu esnasında genetik maddenin hücreler arasında dengesiz paylaşılması ve dengesiz kromozom içeriğine sahip bebek dünyaya getirme riski artar.

HAZIRLAYANLAR; Prof.Dr.E.Ferda PERÇİN, Prof.Dr.E.Turgut TALU, Prof.Dr.Metin AKTAŞ