*Nörokütan Hastalıklar (*Fakomatozlar) (6)

Nörokütan Hastalıklar (Fakomatozlar)
Sinir sistemi ve deriyi birlikte tutan hastalıklar grubuna fakomatozlar (Nörokütan hastalıklar) denir. Tüberoz Skleroz, Nörofibromatoz, Sturge Weber, Von Hippel–Lindau Sendromu ve Ataksi Telenjiektazi bu grubun en önemli hastalıklarıdır. Daha nadir olarak görülenler ise Albright sendromu, İncontinentia Pigmenti, Bonnet-Dechaume-Blanc Sendromu, Cobb Sendromu, Diskeratosis Konjenita, Fabry Sendromu, Fasiyal hemiatrofi, De Sancti-Caccione Sendromu ve Divry-Van Bogaert Sendromudur.
NÖROFİBROMATOZİS
Sinir sistemi, beyin, deri, kemik, damar ve endokrin sistemi tutar. Genetik geçişlidir. Nörofibromatoz 1 ve 2 olmak üzere 2 tipi vardır. Nörofibromatozis Tip 1’de deride kahverengi renkli leke, sinirler boyunca şişlikler, koltuk altında çillenme, göz bulguları, kemik lezyonları görülür. Nörofibromatozis Tip 2 ise işitme sinirinde kitle, beyin tümörleri ve yakın akrabalarda aynı hastalık görülür. Kanser gelişimi artmıştır. Zeka geriliği, havale geçirme, öğrenmede güçlük ve hiperaktivite gözlenmiştir. Bu hastalar mutlaka bir merkez tarafından düzenli izlenmelidir. Aileye daha sonraki gebelikleri için genetik danışma verilmelidir.
STURGE WEBER
Nadir görülen bir hastalıktır. Yüzde mavi-kırmızı renkli ben, beyinde tümör ve beyin tümörünün karşı tarafında nörolojik bulgular görülür. Sık olarak öğrenme güçlüğü ve zeka geriliği vardır. Beyin tomografisi ya da MR görüntüleme tanı koymada yardımcıdır. Ağır bir hastalıktır. Nöbet geçirme atakları sıklaşabilir. Zeka geriliği ve vücudun bir yarısındaki felç ilerleyebilir.
TÜBEROSKLEROZ
Genetik geçişli bu hastalıkta tekrarlayan nöbetler, zeka geriliği, deride açık renkli lekeler, burnun her iki yanında hafif renkli ve kaba taneli lekeler, böbrekte tümör ve kalpte kitle, kemikte kitle, beyinde nodüller görülür. Tüberosklerozda göz sıklıkla tutulmaktadır. Belirtiler ilerleyicidir. Hastaların düzenli izlenmesi önemlidir.
VON HİPPEL-LİNDAU SENDROMU
Gözde retinada ve beyinde hemanjioblastomlarla seyreder. Böbrek, pankreas, karaciğer gibi iç organlarda da hemanjioblastomlar görülebilir. Beyindeki hemanjioblastomlar yer kaplayan lezyona ve kafa içi basınç artışına neden olabilir. Tanı ve izlemde MR yararlıdır.
ATAKSİ-TELANJİEKTAZİ
Derideki damarlarda belirginleşme, sık enfeksiyonlar ve dengesizlik ile karakterize bu hastalık ilerleyicidir. Zamanla maske yüz, yürüme güçlüğü, göz hareketlerinin yapılamaması eklenir. Bağışıklık sistemindeki bozukluk nedeni ile sık enfeksiyon görülür. Ağır gidişli bir hastalıktır. Hastalık seyrinde kanser gelişimi de olabilir.

HAZIRLAYAN: Uz. Dr. Ebru TÜRKOĞLU, Dr.Murat HIZARCIOĞLU