*Orak *Hücreli *Anemi (6)

Orak Hücreli Anemi
Kanımızın büyük bir bölümünü alyuvar hücreleri oluşturmaktadır. Alyuvarlar, vücudumuzun her yerine oksijen taşımakla görevli hücrelerdir. Nefesle aldığımız havadaki oksijen, akciğerlerde alyuvarlarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır. Hemoglobin’in birkaç çeşidi mevcuttur. Örneğin anne karnındaki ve yeni doğmuş bebeklerde F tipi Hemoglobin (HbF), normal erişkin bir insanda A tipi Hemoglobin (HbA) bulunmaktadır. Orak hücreli anemi hastalarındaki hemoglobin türü ise hemoglobinS’dir. Bu kişilerin alyuvarları oksijen miktarı az olduğu zaman şeklen değişikliğe uğrarlar ve orak şeklini alırlar. Orak hücre hastasında bu alyuvarlardan fazlaca bulunur. Orak hücre hastalığı Afrikalı zencilerde görülen bir hastalıktır. Bunun yanı sıra özellikle Akdeniz ülkeleri (buna Türkiye de dâhil) Arap ülkelerinde ve Amerika’da da bu hastalığa sıkça rastlanmaktadır.
Orak hücre hastalığı kalıtsal(irsi) bir hastalık olduğu için nesilden nesile geçmektedir. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez. Alyuvarların yeteri kadar oksijen alamadıkları şartlarda, yapılarında bulunan anormal hemoglobinden(hemoglobin S) dolayı normaldeki yuvarlak şekilleri bozulur ve orak şeklini alırlar. Orak şeklini almış alyuvarlar adeta birbirine geçerek kenetlenirler ve küçük kılcal damarları tıkarlar. Buna bağlı olarak çeşitli organlara az kan ulaşır. Bu duruma vaso-oklüsif kriz (damar tıkanması) krizi denir.
BELİRTİLERİ
Şikâyetler vücudun hangi damarları tıkanmışsa ona bağlı olarak gelişir. Yüksek dağlarda, basıncı ayarlanmamış uçak yolculuklarında, vücudun çok oksijene ihtiyaç duyduğu spor, enfeksiyonlar, aşırı yorgunluk, uykusuzluk gibi durumlar, aşırı soğuk maruziyeti ve vücudun susuz kaldığı durumlarda, alyuvarlardaki hemoglobin S den dolayı oraklaşma meydana gelir ve hastalık belirtileri ortaya çıkar. Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı (ağrılı krizler olarak adlandırılır). Retina denilen gözün arka kısmı yeterince beslenemeyince körlük ortaya çıkabilir. Çocuklarda büyümenin ve ergenliğin gecikmesi, erişkinlerde ince yapı olabilir. Enfeksiyonlara yatkınlık, karaciğerde işlev bozukluğu nedeniyle gözlerin ve derinin sararması, beyindeki damarlarda tıkanıklığa bağlı felçler görülebilir.
TEDAVİ
Tedavide; ağrılı krizlerde damardan veya ağızdan verilen ağrı kesiciler, damardan serumlarla bol sıvı verilmesi, enfeksiyonlarla mücadelede antibiyotiklerin kullanılması, oksijen solutulması kullanılır. Kansızlığı ileri düzeyde ise kanın oksijen taşıma kapasitesini artırmak için kan nakli yapılır. Orak hücreli aneminin kesin tedavisi yoktur.
Orak hücre hastalığı olan süt çocuklarının erken belirlenmesi ve ilk 5 yaşta enfeksiyonlardan korunmak amacıyla penisilin kullanılması ile hastalığa bağlı ölümlerde azalma sağlanabilmektedir. Orak hücre hastalığı için bugünkü tedavilerin kısıtlı olması, orak hücre hastalığının önemini vurgulamaktadır. Bu durum genetik danışma ve prenatal tanı(doğum öncesi tanı) ile mümkündür. Günümüzde, bebeğe ait DNA örneği gebeliğin 8-10 ‘uncu haftasında yapılan koryonik villus biyopsisi denilen örnekleme yöntemi ile elde edilir. Hastalarda tekrarlayan ağrı atakları, ağrılı krizlere bağlı hareket kısıtlılığı nedeniyle psikiyatrik destek gerekebilmektedir.

HAZIRLAYANLAR; Dr. Sema AKINCI, Prof. Dr. İmdat DİLEK