*Talasemiler (6)

Talasemiler
Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla talasemi; Daha çok Akdeniz çevresinde yaşayan ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Alfa yada Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi(kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin molekülünün yapısındaki bozukluktur. Durum taşıyıcılık şeklinde ya da hastalık şeklinde görülebilir. Hastalık şekli hafiften ağıra kadar değişen formlarda olabilir.
TALASEMİ MİNÖR
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek hastalıklarını hiç bilmeyebilirler.
TANI
Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerinden biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2–6) artmıştır.
Akdeniz anemisi taşıyıcılığının asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 Talasemi majör yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır. Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50’dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.
TALASEMİ MAJOR(COOLEY ANEMİSİ)
Hastalığın ağır seyreden şeklidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerde şekil bozukluklarına ve aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Yüz şeklinde, burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır, karaciğer ve dalak büyür. Çocuğun büyüme ve gelişimi yaşıtlarından geri kalır. Kan nakilleri sonucunda vücutta aşırı demir birikimi olur. Bunun sonucunda kalp yetmezliği, miyokardit gibi kalp problemleri ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir.
TANI
Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması ile konur. Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25 iken, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Normal çocuk sahibi olma olasılığı ise %25’dir.
TEDAVİ
Tedavide kan nakillerinin yanı sıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan desferroksamin ve c vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı öncesi pnömokok aşısı yapılır sonrasında da ayda bir yapılan depo penisilin ile koruma tedavisi önerilir. Dalağı alınan olgularda enfeksiyonlardan korunmak için pnömokok aşısı 5 yılda bir tekrarlanır. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70–80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.
Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türk toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır. Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Mersin, Antalya, Antakya gibi bölgelerde % 12’lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (hemogram testi) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.

HAZIRLAYANLAR; Dr. Sema AKINCI, Prof. Dr. İmdat DİLEK